1米86的高挑身形是她给人的第一印象，

可这异于常人的修长体态，

却暗藏罕见遗传病带来的生死危机。

　　入职体检查出罕见重病，贫寒女孩陷入绝境

　　小燕（化名）身世坎坷，母亲因马凡综合征早逝，父亲长年不在家中，日常生活全靠村干部照料。即将年满18岁的她一心想打工自立，可4月的一次入职体检中，她被查出双眼晶体脱位，其中一只眼睛视力几乎丧失。

　　她到当地大医院就诊打算治疗眼疾，但经系统检查发现，她也是一名马凡综合征患者。这种病不光会伤害眼睛，还会造成心脏血管先天异常。医生说眼部手术风险较高，想治眼睛，必须先解决心脏畸形。可高昂的心脏手术费对于小燕来讲，无疑是难以跨越的鸿沟。

　　马凡综合征是一种罕见的遗传性结缔组织病，病变主要侵袭骨骼、眼部、心血管三大系统。

　　骨骼　 身材异常瘦高、四肢手指细长，小燕1米86的身高正是典型表现 

　　眼部　晶状体脱位、高度近视，严重可致失明

　　心血管　主动脉扩张、动脉瘤、诱发夹层，尽早筛查、手术是保命关键

　　公益筛查遇转机，爱心项目卸重担

　　七月初，泰达国际心血管病医院（简称泰心医院）筛查队到当地开展工作。村干部得知消息后，立即带着小燕赶到筛查现场。初步心脏超声检查后，医生判断她的心脏病变不容拖延，需要尽快接受手术。

　　了解到小燕的特殊困境，医院工作人员帮她申请到爱心救助项目，全额覆盖手术费用，彻底卸下了她的经济重担。

　　不久前，在当地民政干部的护送下，小燕从千里之外的家乡来到了泰心医院。入院后，检查结果显示她的主动脉根部已长出约5.1厘米的动脉瘤，合并二尖瓣关闭不全、二尖瓣瓣环分离，频发多形性室性早搏、室性心动过速。瘤体就像胸腔里的“不定时炸弹”，随时有诱发主动脉夹层、破裂的风险。

　　David高难度术式，保留自体瓣膜避免终身服药

　　常规手术需置换人工瓣膜，但患者术后需要终身服用抗凝药，将来有发生出血、血栓等并发症的风险而影响寿命。考虑到小燕才18岁，为了保障她今后的长期生存和生活质量，刘志刚副院长带领多学科团队全面评估病情，最终确定手术方案：David手术+二尖瓣修复术。

　　David手术是修复、保留主动脉瓣的主动脉根部替换术，有心血管外科“金字塔顶尖手术”之称。该手术对医疗团队技术要求极高，目前全国仅少数心脏外科中心有能力常规开展。该手术最大优势在于完整保留自身瓣膜功能的前提下修复病变，术后无需长期服用抗凝药，从而避免了抗凝带来的各类并发症，让患者生活质量得到大幅提升。

　　手术由刘志刚副院长主刀，术中，他精细游离主动脉根部，匹配人造血管重塑血管结构，同时修复、保留了患者自体主动脉瓣膜，并完成二尖瓣结构修复重建。全程操作娴熟流畅，一气呵成。心脏复跳即刻食道超声显示，修复后的主动脉瓣和二尖瓣功能正常，主动脉根部瘤消失，血流动力学指标恢复正常。手术效果非常理想，小燕的心脏畸形得到彻底根治，经过术后的恢复治疗，她顺利康复出院。

　　善意汇聚，重获健康新生

　　小燕的求医路承载着社会各界的爱心。村干部多年的照料、民政干部的护送、爱心救助项目的费用兜底，以及泰心医护的仁心仁术，众多善意汇聚成强大力量，助力小燕摆脱随时危及生命的疾病，让她拥有了打工自立、奔赴新生活的底气。

文中部分图片由AI生成

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